一名罕见类型运动神经元病患者接受针对其特定基因突变设计的RNA疗法后，症状明显改善并在治疗一年后仍能继续其医师工作。研究人员指出，这一成果为处理其他因稀有突变引发的神经退行性疾病提供了希望。该患者患有一种较为缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症（ALS），他接受的治疗是反义寡核苷酸（ASO）疗法。该疗法通过短链遗传物质与基因产生的RNA精确结合，减少了有害蛋白质的生成，与传统的基因疗法有所不同。

研究发表在《Med》期刊，并被《Nature》杂志重点报道。悉尼大学的神经学家Steve Vucic表示，此疗法是否能彻底阻止疾病进展仍需时间来验证，但初步结果令人兴奋。后续还需对该患者进行长达两到三年的观察，及在其他患者中进行更多的试验。

昆士兰大学的研究员Fleur Garton指出，反义寡核苷酸疗法可能是许多ALS患者未来治疗的方向，因约5%至10%的ALS患者携带已知的基因突变。这种疗法显示出良好的安全性，且适用范围广，能针对各种突变，包括非常罕见的类型。 球友会

ALS会导致运动神经元逐渐死亡，带来肌肉无力、语言障碍和瘫痪等症状，现在尚无治愈方案，患者的预期寿命一般只有两到五年。该研究患者则因CHCHD10基因突变而导致疾病，而该基因的相关突变在遗传性ALS患者中的发生率低于1%。在2024年至2025年间，这位患者接受了多次药物治疗，未出现严重不良反应，也未表现认知功能下降。

治疗一年后，患者体内的一种生物标志物水平恢复正常，提示可能成功保护了患者的神经元。开发针对CHCHD10突变的药物的全过程仅用了三年，远短于以往开发常见突变药物所需的十年以上。

目前，另一名同样基因突变的患者也在接受此药物治疗。团队计划继续监测首位患者，并已获准增加药物剂量。由于反义寡核苷酸会在体内逐渐代谢，患者需定期接受治疗以维持有效药物浓度。Vucic强调，尽管目前结果积极，但还需在更大规模的研究中进行验证，以确认其长期疗效。此外，CHCHD10突变也可能与其他神经系统疾病有关，提示更多患者未来将受益于这种疗法。 球友会